ВїSoy compatible con mi pareja? Hablamos del В«matchingВ» genГ©tico

Por Dra. VerГіnica MartГ­nez Vidal GinecologГ­a

Nuestra informaciГіn genГ©tica estГЎ codificada en cromosomas. Contamos con 46 cromosomas, cada Algunos de los cuales contiene miles de fragmentos de referencia o instrucciones los denominamos В«genesВ». Nuestros padres nos aportan la copia de cada alguno sobre esos genes, de semejante modo que poseemos alrededores de unos 25.000 genes.

Cuando se visitantes paltalk produce la alteraciГіn, por distintas causas, en la documentaciГіn genГ©tica puede tener igual que consecuencia la apariciГіn de una indisposiciГіn. Existen enfermedades de herencia dominante, que se manifiestan si muchas de estas copias de el gen estГЎ alterada. Otras son sobre herencia recesiva, en otras palabras, que sГіlo producen afectaciГіn En Caso De Que se heredan las 2 copias alteradas (la de el padre asГ­В­ como la de la origen).

Se estima que existen mГЎs sobre 6.000 enfermedades causadas por la mutaciГіn genГ©tica hereditaria. Alguno sobre cada 300 reciГ©n nacidos padecerГЎ una alboroto genГ©tica, siendo la causa del 20% de las muertes neonatales.

Aproximadamente cada individuo sobre nosotros somos portadores de unas 15 mutaciones recesivas. La mayorГ­a no somos conscientes de ello porque no hallaraГ­ВЎs la leyenda familiar de enfermedad, o no Existen sintomatologГ­a al tratarse de una indisposiciГіn recesiva. Lo cual implica que un individuo padezca la indisposiciГіn tiene que heredar el gen sobre ambos progenitores, lo que supone un 25% de probabilidades en el caso sobre que sean portadores del gen.

В«En realidad nunca Existen parejas compatibles o incompatibles sino con gran o inferior riesgo sobre traspasar la enfermedad genГ©tica a su descendenciaВ»

El 80% sobre las padres sobre niГ±os con enfermedades genГ©ticas desconocГ­an que eran portadores. De ilustrarlo con cifras, en el caso sobre la fibrosis quГ­stica (la indisposiciГіn genГ©tica mГЎs prevalente en la raza caucГЎsica, con una proporciГіn de 1 a 25 ), se estima que podrГ­an transcurrir 175 aГ±os dentro de el primer caso de la casa y no ha transpirado la apariciГіn de alguno nuevo (Dagan Wells, ESHRE 2018).

ВїExiste muchas manera sobre precaver esta transmisiГіn?

Lo que en el presente se puede realizar serí­a identificar a las parejas de peligro, donde ambos miembros sean portadores de estas mismas mutaciones genéticas y no ha transpirado que puedan tener un hijo con esa enfermedad. Lo cual serí­a lo que se denomina “test de compatibilidad genética con la pareja”. Realmente nunca hay parejas compatibles o incompatibles sino con mayor o menor riesgo de emitir la indisposición genética a su descendencia.

Con el fin de descubrir este riesgo se realiza un estudio hereditario sobre un panel sobre enfermedades genГ©ticas recesivas. Se realiza como consecuencia de la sola muestra de matanza o saliva. Conforme la etnia, el panel estГЎ adaptado a la prevalencia sobre enfermedades en ese grupo. Hay test que permiten investigar un nГєmero variable sobre enfermedades. La diferenciaciГіn sobre un test a otro serГ­В­a el nivel y no ha transpirado tecnologГ­В­a sobre detecciГіn.

Kumar et al. (ASRM 2014), concluyeron en 1479 parejas estudiadas Con El Fin De 220 enfermedades genГ©ticas que un 30% de las pacientes eran portadores sobre la indisposiciГіn severa desplazГЎndolo hacia el pelo un 1.9% estaban en ceremonioso peligro por ser los dos portadores del mismo gen.

ВїQuiГ©n se puede beneficiar de el anГЎlisis?

Cualquier pareja con deseo reproductivo, parejas sobre de mГ­ВЎs grande riesgo hereditario o en las casos sobre recurrir a donaciГіn de gametos porque, sobre esta forma, se aumentan las discernimiento sobre elecciГіn Con El Fin De la selecciГіn.

SerГ­В­a significativo recalcar que aquellos test tambiГ©n deben sus limitaciones en la detecciГіn (aunque son bajas) desplazГЎndolo hacia el pelo nunca se estudian absolutamente todas las enfermedades genГ©ticas probables; sin embargo son la instrumento Гєtil Con El Fin De descubrir desplazГЎndolo hacia el pelo obtener reducir el riesgo genГ©tico.

En todo caso, de un conveniente asesoramiento e individualizaciГіn nuestra advertencia es presentarse an una informe mГ©dica. En la Unidad sobre ReproducciГіn Moncloa podremos descifrar la totalidad de tus dudas.

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